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新研究称基因诊断可提前过问耳聋

http://www.xihong021.cn/   2014-01-29 18:58   网络整理    【字号:  

  连年来,跟着社会成长,科技程度不绝提高,并且徐徐融入医学规模。据悉,中南大学湘雅医院26日透露,该院与解放军301医院相助研制的系列耳聋基因诊断技能及配套产物,乐成实现耳聋从不行防范到可防范的打破。

  据《2012年中国出生缺陷防治陈诉》数据显示,听力障碍已成为中国第二大出生缺陷疾病。据统计,中国听力残疾者高达2780万,占全部残疾人数的28%。个中,300万重度耳聋患者中约80万为7岁以下儿童,每年新增耳聋患儿高达6万名阁下。

  湘雅医院耳鼻喉科主任冯永汇报记者,耳聋60%由遗传因素导致,别的40%与情况因素有关。遗传性耳聋有各类表示形式:一是“隐形杀手”基因,孩子生下来就听力丧失;二是“一巴掌打聋”基因(大前庭水管综合症基因),一旦头部受到撞击,或伤风发热都有大概诱发耳聋;三是“一针致聋性”基因,对某些耳毒性药物非常敏感,因打了氨基糖苷类抗生素针直接致聋;四是表示后个性逐渐加重的耳聋等。

  为此,从上世纪90年月起,湘雅医院就在中国率先开展遗传性耳聋基因致病浸染研究及基因检测事情。今朝,以冯永为首构成的研究团队,已乐成研制了具有自主常识产权的系列耳聋基因诊断产物,可同时检测针对重度先个性耳聋、药物性耳聋和大前庭水管综合症等多个致病基因。一次检测只需5小时,在怀胎早期4个月阁下就能通过羊水检测出基因。

  冯永暗示,通过耳聋基因筛查,能在第一时间发明和预警携带药物聋敏感基因的个别,可制止药物性耳聋悲剧的产生;并发起家属中有亲人患有耳聋的年青佳偶,在婚检或生育前可举办耳聋基因查抄,“有大概赶早发明伉俪两边是否为同一耳聋突变基因携带者,通过遗传优生指导制止聋儿出生”。

  日前,湘雅医院研究团队已完成1400余例耳聋基因检测,个中400余例已明晰病因。另外,收集了耳聋家系331个,病例2000多例,将遗传性耳聋家庭再生育聋儿的风险大大低落。

  冯永称,湘雅医院拟成立重度耳聋三级过问体系,从出生前、出生后、成人后三个阶段实现对重度耳聋的局限化防控。“只要来门诊登记,就可举办基因检测。”

来源: 网络整理  编辑: 网络转载编辑

 

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